Τι είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών, είναι μία γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολυάριθμων κύστεων εντός των νεφρών. Αυτές οι κύστεις, μπορεί να προκαλέσουν μεγάλη αύξηση του μεγέθους των νεφρών, καταστρέφοντας τις φυσιολογικές δομές τους και μειώνοντας την λειτουργική τους ικανότητα, οδηγώντας τελικά σε νεφρική ανεπάρκεια.

Όταν οι νεφροί φθάσουν πλέον σε ανεπάρκεια, το οποίο συμβαίνει συνήθως μετά από πολλά χρόνια, τότε ο ασθενής χρειάζεται να υποβάλλεται σε αιμοκάθαρση ή σε μεταμόσχευση νεφρού. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών που πάσχουν από τον συχνότερο τύπο πολυκυστικής νόσου των νεφρών, εξελίσσονται τελικά σε νεφρική ανεπάρκεια.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών, μπορεί να προκαλέσει επίσης την εμφάνιση κύστεων στο ήπαρ, αλλά και προβλήματα σε άλλα όργανα, όπως είναι τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου και της καρδιάς. Ο αριθμός των κύστεων, καθώς και οι διάφορες επιπλοκές που δημιουργούν αυτές, βοηθούν τους γιατρούς να διαφοροποιήσουν την πολυκυστική νόσο των νεφρών, από τις συνήθως αβλαβείς, απλές μεμονωμένες κύστεις, που δημιουργούνται στους νεφρούς κατά την μεγάλη ηλικία.

Πόσοι τύποι πολυκυστικής νόσου των νεφρών υπάρχουν;

Υπάρχουν δυο τύποι πολυκυστικής νόσου των νεφρών:

•    Η πολυκυστική νόσος των νεφρών κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα: Αποτελεί την συχνότερα κληρονομούμενη μορφή. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 30 και 40 ετών, μπορεί όμως να αρχίσουν και νωρίτερα, ακόμη και από την παιδική ηλικία. Περίπου το 90% των περιπτώσεων πολυκυστικής νόσου των νεφρών, ανήκουν σ’ αυτό τον τύπο.

•    Η πολυκυστική νόσος των νεφρών κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα: Αποτελεί μία σπάνια κληρονομούμενη μορφή. Τα συμπτώματα αυτής της μορφής, αρχίζουν ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής, καμιά φορά, ακόμη και στη μήτρα.

Τι χαρακτηρίζει την πολυκυστική νόσο των νεφρών κατά τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα;

Αποτελεί την συχνότερα κληρονομούμενη διαταραχή των νεφρών. Ο όρος “αυτοσωματικός κυρίαρχος”, σημαίνει ότι εάν εμφανίζει την νόσο ο ένας γονέας, υπάρχει πιθανότητα 50% το γονίδιο της νόσου να περάσει στο παιδί. Σε μερικές περιπτώσεις-ίσως στο 10%-αυτός ο τύπος της πολυκυστικής νόσου των νεφρών, εμφανίζεται αυτομάτως στους ασθενείς. Στις περιπτώσεις αυτές, κανένας από τους δύο γονείς δεν μεταφέρει ένα αντίγραφο του γονιδίου της νόσου.

Πολλοί ασθενείς με αυτόν τον τύπο πολυκυστικής νόσου των νεφρών, ζουν αρκετές δεκαετίες χωρίς να εμφανίσουν συμπτώματα. Για τον λόγο αυτό, η μορφή αυτή συχνά ονομάζεται και “πολυκυστική νόσος των νεφρών τύπου ενηλίκου”.

Όμως, σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να σχηματισθούν κύστεις και μεγαλώσουν γρήγορα, πολύ νωρίτερα, προκαλώντας συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία.

Οι κύστεις αναπτύσσονται εκτός των νεφρώνων (μικροσκοπικές μονάδες διύλισης του αίματος, εντός των νεφρών).Ο αριθμός των κύστεων που δημιουργούνται, μπορεί να είναι τεράστιος, ακόμη και χιλιάδες. Στο στάδιο αυτό της νόσου, το βάρος του εξαιρετικά διογκωμένου νεφρού, μπορεί να φθάσει σε δεκάδες κιλά.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών αυτοσωματικού κυρίαρχου χαρακτήρα;

Τα συχνότερα συμπτώματα, είναι ο πόνος στην ράχη και στις πλευρές, ανάμεσα στα οστά των πλευρών και τους γοφούς, καθώς και κεφαλαλγίες. Οι πόνοι μπορεί να είναι συνεχείς ή παροδικοί, ήπιοι ή ισχυροί.

Άλλα συμπτώματα επίσης μπορεί να είναι:

•    Ουρολοιμώξεις, ειδικά στις κύστεις των νεφρών

•    Αιματουρία

•    Κύστεις στο ήπαρ και το πάγκρεας

•    Παθολογικές βαλβίδες της καρδιάς

•    Υπέρταση

•    Νεφρολιθίαση

•    Ανευρύσματα στα αγγεία του εγκεφάλου

•    Εκκολπωμάτωση στο παχύ έντερο

Ποια είναι τα συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών αυτοσωματικού υπολειπόμενου χαρακτήρα;

Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο της νόσου, εμφανίζουν υπέρταση, ουρολοιμώξεις και συχνές ουρήσεις. Η νόσος προσβάλλει συνήθως το ήπαρ και τον σπλήνα, με αποτέλεσμα χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, κιρσούς και αιμορροΐδες. Επειδή η λειτουργία των νεφρών είναι κρίσιμη για την ομαλή ανάπτυξη κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, τα παιδιά που πάσχουν από την νόσο αυτή, εμφανίζουν καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι, τα προβλήματα ανάπτυξης, πιθανώς αποτελούν το κύριο χαρακτηριστικό της πολυκυστικής νόσου των νεφρών αυτοσωματικού υπολειπόμενου χαρακτήρα.

Ποια είναι η θεραπευτική αγωγή της πολυκυστικής νόσου των νεφρών;

Η θεραπευτική αγωγή, είναι συμπτωματική, δηλαδή προσπάθεια περιορισμού των συμπτωμάτων. Όπως προανεφέρθη, όταν οι  ασθενείς σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας, απαιτείται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Ο μεταμοσχευθείς, υγιής νεφρός, δεν αναπτύσσει κύστεις.

Πηγή: Υγείαonline.gr