Tuesday , October 4 2016
Breaking News
Home / ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ / Γενετικές εξετάσεις

Γενετικές εξετάσεις

Είναι γνωστό ότι οι κληρονομούμενες γενετικές διαταραχές είναι υπεύθυνες για περισσότερες από 3.000 ασθένειες ενώ οι γενετικές μεταλλάξεις είναι προδιαθεσικός παράγοντας σε πολλούς καρκίνους, καρδιακά νοσήματα και πολλές άλλες συνήθεις διαταραχές. Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση κάποιας διαταραχής που είναι ήδη παρούσα ή για τον έλεγχο ατόμων προκειμένου να καθοριστεί η πιθανότητα οι ίδιοι ή οι απόγονοί τους να αναπτύξουν κάποια διαταραχή στο μέλλον.

Για να πραγματοποιηθεί μία γενετική εξέταση, χρησιμοποιείται το DNA του ατόμου το οποίο συλλέγεται από κύτταρα δείγματος αίματος -ή περιστασιακά από ούρα, άλλα σωματικά υγρά ή τεμάχια ιστών- και εξετάζεται για μία η περισσότερες μεταλλάξεις οι οποίες έχει αναγνωριστεί ότι συμμετέχουν στην παθογένεση μιας συγκεκριμένης διαταραχής. Όταν η πρωτεΐνη που σχηματίζεται από κάποιο γονίδιο και η λειτουργία αυτής είναι γνωστές, η πρωτεΐνη αυτή που καλείται «προϊόν του γονιδίου» μπορεί να μετρηθεί. Αν το γονίδιο περιέχει κάποια μετάλλαξη, τα προϊόντα αυτού θα είναι παθολογικά ή παρόντα σε ασυνήθιστα μεγάλες ποσότητες. Σήμερα, πάνω από 400 είδη γενετικών εξετάσεων είναι διαθέσιμες.

Σε γενικές γραμμές οι γενετικές εξετάσεις είναι πιθανό να συστηθούν σε άτομα που έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό για μια συγκεκριμένη διαταραχή, όπως ένας συγκεκριμένος τύπος καρκίνου ή όταν ένα άτομο έχει συμπτώματα μιας γενετικής διαταραχής. Μπορεί επίσης να γίνουν σε περιπτώσεις ζευγαριών που ανησυχούν ότι θα κληρονομήσουν κάποια γενετική διαταραχή στα παιδιά τους.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*